La hemocromatosis

hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad de base genética, que se transmite de padres a hijos y que produce un aumento de la absorción de hierro en el organismo.

Como veíamos en artículos anteriores, la sobrecarga de hierro en el organismo puede ser perjudicial. A lo largo de este artículo resolveremos dudas importantes sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Hablaremos únicamente de la hemocromatosis hereditaria, y no de otros síndromes por sobrecarga de hierro (por transfusiones múltiples o alteraciones hepáticas, por ejemplo), diferentes en varios aspectos.

 

¿Qué manifestaciones pueden aparecer?

El exceso de hierro en el cuerpo produce un daño en los tejidos, pudiendo aparecer múltiples enfermedades por deterioro de órganos:

  • Alteraciones hepáticas y cirrosis
  • Debilidad y letargia
  • Hiperpigmentación cutánea
  • Diabetes
  • Daño en las articulaciones
  • Impotencia en varones y disminución de la libido
  • Alteraciones cardiacas

 

¿Quién debe realizarse pruebas?

Se debe realizar pruebas a los pacientes que tengan padres, hermanos o hijos afectados por esta enfermedad. Consulte con su médico si este es su caso.

Además, se debe investigar la presencia de hemocromatosis en aquellos pacientes en los que se sospeche una sobrecarga de hierro, ya sea por alteraciones en los análisis de sangre habituales o porque presenten algún síntoma.

 

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico se realiza en dos fases:

  1. La primera parte consiste en establecer si existe un exceso de hierro en el organismo. Mediante una analítica de sangre convencional se estudiarán parámetros generales y otros específicos como la ferritina y el índice de saturación de transferrina.
  2. La segunda parte es un análisis genético. Son más lentos y especiales. En ellos se estudian mutaciones del gen HFE, generalmente las correspondientes a C282Y y a H63D, que son las alteraciones más frecuentes.

 

¿Qué ocurre si tengo alguna mutación?

La presencia de mutaciones es alta en la población general, aunque no todos desarrollan síntomas. Pueden darse varias circunstancias, con diferente implicación. Le explicamos las más típicas, ordenadas según su importancia:

  • Mutación C282Y/C282Y (homocigosis): confirma el diagnóstico de hemocromatosis. Estos pacientes son candidatos a desarrollar síntomas por sobrecarga de hierro.
  • Mutación C282Y/H63D: aproximadamente un 60% de estos pacientes tendrán exceso de hierro, generalmente en un grado intermedio.
  • Mutación C282Y/normal (heterocigosis): estos pacientes sólo tienen uno de los alelos mutados, siendo el otro normal. Aunque pueden tener una predisposición a absorber más hierro de lo normal, tienen un riesgo aún menor de desarrollar síntomas.
  • Mutación H63D/H63D y H63D/normal: estas alteraciones se conocen menos, aunque la gran mayoría de estos pacientes no tendrán exceso de hierro o será mínima. No desarrollan síntomas.
  • Sin mutaciones: se corresponde a una persona totalmente sana.

 

¿Cómo se trata el exceso de hierro asociado a la hemocromatosis?

Los tratamientos son individualizados en función del tipo y grado de sobrecarga. La forma más habitual de tratamiento es el uso de sangrías. Los pacientes con hemocromatosis suelen tener que recibir múltiples sangrías para eliminar el exceso de hierro absorbido. En algunos tipos de sobrecarga se pueden usar sustancias que atrapan el hierro, llamadas quelantes.

Por supuesto, se deben evitar aquellas dieta ricas en hierro así como la ingesta de suplementos nutricionales o pastillas de hierro.

 

Eduardo González García
Médico residente, MFyC, Centro de Salud Arturo Eyries, Valladolid


REFERENCIAS:

  • Schrier SL, Bacon BR. Approach to the patient with suspected iron overload. Uptodate, 2016.
  • Schrier SL, Bacon BR. Clinical Manifestations and diagnosis of hereditary hemochromatosis. Uptodate, 2016.
  • Schrier SL, Bacon BR. Screening for hereditary hemochromatosis. Uptodate, 2016.
  • Schrier SL, Bacon BR. Genetics of hereditary hemochromatosis. Uptodate, 2016.

Revisado: mayo 2016

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